一、新生儿疾病筛查主要内容

1.新生儿遗传代谢性疾病筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症

2.新生儿听力筛查

3.新生儿先天性心脏病筛查

4.知情选择自选项目∶新生儿遗传代谢性疾病筛查扩增项目、新生儿遗传性耳聋基因检测项目

二、为什么要进行新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传代谢性疾病是影响儿童智力、体格及身心正常发育的严重疾病，若能及早诊断和治疗，患儿大多可达到正常同龄儿童的发育水平。

三、如何进行筛查

在宝宝出生3——7天并充分哺乳后，医生会为宝宝采集足跟血，然后制成滤纸干血片递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。因各种原因没有做筛查的宝宝，最迟不宜超过出生后20天回分娩医院补查。

四、被检查出患病了该怎么办

一旦宝宝被确诊患病，应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止疾病所造成的严重后果。