打开健康宝宝的"基因盲盒"

无锡市妇幼保健院

每个新生命的到来，都像拆开一个未知盲盒

——我们期待ta

明亮的眼睛、软糯的笑脸，却也可能遇到意外的“隐藏款”

唐氏综合征--就是那个让父母揪心的“概率盲盒”

孕期产检就像一套“黄金通关攻略”，早筛、早干预能让风险直降90%！今天带你解锁科学拆盲盒的硬核姿势。让爱有备而来，让每个特别的小天使都能被温柔接住。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征（Down综合征），是一种染色体异常的疾病，又称21三体综合征或先天愚型。正常人的每个细胞中有23对染色体，共46条，而唐氏综合征的患者由于人体细胞第21号染色体多一条所致，属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

唐氏综合征有哪些临床表现

智力落后：智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

多发畸形：可伴生殖器官发育不良，女性仅少数可生育；男性多无生育能力，阴茎短小，睾丸体积缩小。约40%患儿存在心脏畸形，其次是消化道畸形等。

皮肤特点：患儿手掌出现猿线，俗称通贯手，即仅一条横贯手掌的纹路。颈后皮肤松弛折叠，皮肤干燥；外生殖器周围、臀部和大腿处有皮肤感染。

如何进行唐氏筛查

唐氏筛查（产血清学筛查）：孕早期（9～13+6周）和孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出罹患唐氏儿的风险系数。

NT筛查：孕早期（11～13+6周）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

无创游离DNA检测（NIPT）：采集孕妇外周血，通过PCR扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物信息学分析，得出胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险值。采血时不需要空腹，理论上孕12周即可进行，但最佳检测时间为孕15～22+6周。

产前诊断：羊水穿刺是一种常见的产前诊断技术，主要用于检测胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或其他发育问题。最佳诊断时间：孕18周～22周。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于等于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

贴心提示

产前筛查和诊断虽然是预防唐氏儿出生的有效措施之一，但存在以下情况建议前往医疗机构咨询专业医生哦~

1有优生遗传咨询需求者；超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、NT增厚等）；

2有遗传病或发育畸形、智力低下者；有遗传病家族史者；

3近亲婚配者；

4染色体病或基因病患者（染色体平衡易位、倒位等结构异常，基因病或双方有生育基因病患儿风险者等）；

5曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；

6复发性流产史、不明原因死胎史者；

7孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者；

835岁以上高龄备孕者。